唐筛“高危”，该选择羊水穿刺还是无创DNA？一文弄懂二者区别！

随着二胎政策的出台，想生二孩的高龄妈妈（35岁）也越来越多。然而“高龄”意味着妊娠风险要比普通妈妈更大，有的妈妈在产检时被医生告知唐检结果为“高危”，不禁非常疑虑，应该选择“羊水穿刺”还是“无创DNA”来进行进一步检查呢？今天我们就来分析一下二者的利弊。

什么是“羊水穿刺”？

羊水穿刺一般运用在孕中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，收集羊水中的胎儿细胞，培养两周后通过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。

什么是“无创DNA”？

无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术，不用穿刺羊膜腔，只需要采集5ML孕妇血液作为检测标本，避免了胎儿宫内感染或流产的风险，灵敏度高、准确性高。而且最早孕9周就可以开展检测，最佳周期为12~24孕周。

“这样看起来无创DNA更先进、更安全，那是不是可以用它来代替羊水穿刺呢？”

答案是否定的。从检查范围来对比，羊水穿刺能够提供覆盖23对染色体的分析报告，既可以诊断胎儿染色体数目异常，也可以知道结构异常，基本上涵盖了所有染色体疾病，诊断范围非常广。

而无创DNA检查范围就要小很多了，它目前只能检测染色体疾病中最常见的“21三体”“18 三体”“13三体”3种，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种常见基因缺陷病，虽然检出率非常高，但仍存在小概率的漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变则无法检出。

无创DNA检测只是一种“筛查手段”，而羊水穿刺则是一种“诊断手段”，且被认为是染色体疾病产前诊断的“金标准”。

从适用人群来对比，二者也存在不少区别。

羊水穿刺的适用人群

• 希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期妈妈；

• 孕早、中期血清筛查高危的准妈妈；

• ≥35岁的高龄孕妈；

• 夫妻一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的准妈妈；

• 超声畸形筛查发现异常的准妈妈；

• 无创DNA发现异常的准妈妈。

无创DNA的适用人群：

• 希望排除胎儿常见染色体疾病的准妈妈；

• 孕早、中期血清筛查高危的准妈妈；

• 需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的准妈妈。

无创DNA的慎用人群

• 预产期年龄≥35岁；

• 重度肥胖（体重指数大于40）；

• 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻染色体异常的情形；

• 双胎及多胎妊娠；

• 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创DNA的不适用人群：

• 孕周小于12周；

• 夫妻一方有明确染色体异常；

• 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

• 胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断；

• 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

• 孕期合并恶性肿瘤；

• 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

所以无创DNA是不能取代羊水穿刺的，准妈妈应该在了解两种检查的区别后，听从专业医生的建议，选择合适的检查方法。

不少妈妈担心羊水穿刺导致流产的问题，但其实随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，大多数研究均认为羊水穿刺的流产率远低于0.5%，准妈妈不必过于担心。

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